有一天媽媽去接小聰放學，老師說小聰今天在幼稚園教室裡尿濕褲子。媽媽覺得很奇怪，小聰明明就會自己大小便，最近怎麼常常尿褲子。第二天，帶去醫院的小兒科就診，經過「尿動力學檢查」，醫生發現小聰膀胱裡面的尿解不乾淨，間歇性地漏尿出來，經進一步檢查，發現是腰椎脊椎下裂伴有神經病變。
在胚胎發育的過程，有一個構造叫做神經管，發展成熟成為大腦和脊髓，以及保護頭骨和脊椎骨。如果發育過程中，在神經管的末端出現一些錯誤，嚴重的是開放性的神經發育異常，叫做「脊髓膨出」，這種先天性發育異常，在產檢過程中很早就可以發現。對於一些輕微的發育錯誤，小朋友的皮膚外表，雖然有些小異樣，但是原則上是完整的，裡面的骨骼和神經異常，從表面上看不出來。這種隱密性的發育異常，常常要在小朋友出現症狀時，才會被診斷出來。【左圖：雙和醫院兒童神經外科雷大雅醫師】
有部分的病童，他們的下背部皮膚，雖然完整，卻有些異常的表現，如脊髓從中間被一塊骨片一分為二，這叫做「脊髓縱裂」；有些病童的皮膚則會有毛髮，正常是不會有的；有的身體上有個小洞（瘻管），並穿透皮膚、肌肉，進入脊椎管內，拉扯著脊髓，久了之後，就會造成神經損傷。
其他還有一些臨床上可見的皮膚異常，如一小塊不正常的皮膚、一根像小指頭的皮膚贅物、一個小凹洞……。當父母親在小孩下背部皮膚發現這些異常的時候，最好是去醫院做些檢查，把可能的神經異常排除掉，以免將來發生不可恢復的功能障礙。（文/雷大雅，雙和醫院兒童神經外科醫師）
