隨著基因檢測技術的進步與成熟，過去常使用在遺傳性疾病的基因檢測，成了癌症治療中重要的利器。但複雜的基因檢測內容與技術，常常讓病人和家屬搞不懂，一樣是基因檢測，為什麼A病友做的只要3千元，我這個要15萬元？基因檢測不是一輩子只要做一次，為什麼要做好幾次？這是因為癌症方面使用的基因檢測種類較多，技術不同，所以在價格及應用有很大的差異，但民眾很難搞清楚有甚麼差別。
如實體固態腫瘤標靶基因檢測（solid tumor genetic profiling），是藉由了解腫瘤與正常細胞的差異，設計出標靶藥物提升治療癌症的效果，並且可以降低藥物帶來的副作用，過去可以用免疫螢光染色（Immunohistochemistry, IHC）了解腫瘤細胞表面特性，隨著基因檢測的進步及普遍應用，已能針對腫瘤的基因突變，設計出更精準的標靶藥物。
以往受限於細胞染色技術，每次能檢驗的細胞蛋白標記有限，使用次世代DNA定序技術，一小塊腫瘤組織一次可以檢測幾百種腫瘤的特殊變異，對應衛生福利部食品藥物管理署（FDA）核准的標靶藥物，讓病人能更快速、更精準找出適合治療的藥物，這是實體固態腫瘤標靶基因檢測最大的目的。另外，報告中也提供免疫治療可參考的指標MSI（microsatellite instability）和腫瘤突變負荷（tumor mutation burden, TMB），讓醫師評估是否可以使用免疫治療；報告也會列出相關的臨床試驗案，提供醫師與患者多種選擇。【左圖：北醫附醫癌症中心廖敏華遺傳諮詢師】
目前腫瘤標靶基因檢測在臨床使用上的缺點：
1.配對選出的藥物不符合原本許可的適應症，也就是藥品仿單標示外使用（off label use）。例如乳癌病人的檢體配選到的胰臟癌用藥，臨床醫師使用上會有副作用上的疑慮。另外這樣的藥物即使獲得食藥署許可，但健保大多不會給付A藥B用，昂貴的藥費對病人來說也是一種負擔。【左圖：一小塊腫瘤組織一次可以檢測幾百種腫瘤的特殊變異】
2.藥物已經通過美國FDA許可，但在臺灣可能還未上市，因此病人即使配對到藥物也有取得上的困難，如果是末期患者，醫師可透過恩慈療法申請，再經過衛服部審核、藥廠許可，讓病人有機會提前使用，但也需要自費負擔。
3.腫瘤標靶基因檢測價格約為11萬～16萬之間，高額的檢測費用，也是讓病人猶豫的因素之一。有些廠商順應需求，推出乳癌、肺癌及腸癌專屬的小範圍實體固態腫瘤檢測，價錢約為5～8萬，所驗的基因範圍則是精選這3種癌別中較常出現的基因變化。檢測費用因不同的檢測單位/公司而有不同，檢測前可與主治醫師或遺傳諮詢師討論檢測內容與項目。
4.雖然腫瘤標靶基因檢測幾乎囊括所有FDA核可藥物，檢驗幾百個標靶藥物相關基因位點，但也有可能在檢驗後收到無適用標靶藥物這樣的報告，在此要提醒病人，看到這樣的報告別灰心，無可配對標靶藥物其實也是提醒標靶治療效果可能有限，或許先考慮其他治療方式如化療、放射治療、免疫治療，還有先進的細胞療法等。
5.隨著腫瘤成長，基因突變的結果也會一直改變，經過一段時間後當治療效果出現變化，需要採新的組織檢體再測一次，如果腫瘤太小或位置不容易採集，也可考慮使用液態腫瘤切片（liquid biopsy）。
實體固態腫瘤基因檢測的檢體為腫瘤組織，而腫瘤是發生基因突變的細胞，和先天父母遺傳來的基因資訊已經有所不同，腫瘤中驗到的基因突變屬於後天突變，不會遺傳給下一代，如果病人帶有遺傳性癌症的基因突變，可能在腫瘤標靶基因檢驗中發現，但需要再抽血確認結果，並且找遺傳諮詢師討論家族遺傳相關問題。北醫附醫已開設自費遺傳諮詢門診，門診時間為週一、週二的下午，及周五上午，採預約制，如果有基因檢測的相關問題請洽：（02）6626-9060。（文/廖敏華，北醫附醫癌症中心遺傳諮詢師）
