骨髓化生不良症候群過去又被稱為白血病前期（pre-leukemia）或是亞急性白血病（subacute leukemia），其主要影響65歲以上的長者。歐美的統計多以60～70歲的病患為主，臺灣因為人種關係以50～60歲者發病較多見。骨髓化生不良症候群是因為骨髓中的造血幹細胞發生病變，造成血球的分化與生長產生缺陷，進而影響到成熟的血球細胞的數量及功能，導致貧血、血小板低下及白血球減少的相關症狀。
骨髓化生不良症候群可能是原發性或是次發性的病變，可能的危險因子包括：年紀、性別（男性較多）、環境因素（例如：苯、香菸或殺蟲劑）、曾經接受化學治療或放射治療等。此外，雖然骨髓化生不良症候群並非遺傳疾病，但是基因遺傳也與骨髓化生不良症候群的產生有關。【圖：臺北癌症中心趙祖怡副院長（右圖）、莊博雅醫師（左圖）】
骨髓化生不良症候群的診斷，必須依靠血液檢查及骨髓檢查，以判斷骨髓是否有產生變異的造血細胞，導致血球的分化及成熟受到阻礙。目前認為骨髓化生不良症候群的細胞帶有的基因突變也與治療及預後有關，所以細胞染色體檢查與分子生物學檢查也是重要的診斷依據。
治療最主要的目的是讓血球細胞能恢復到正常的範圍，以期能延長生命、改善生活品質與減少疾病併發症，並避免骨髓化生不良症候群進一步轉變成續發性急性白血病。治療方式的選擇與許多因素相關，例如：預後因子分數（IPSS-R）、骨髓化生不良症候群的分類、轉變成急性白血病的風險高低、病人治療意願與整體健康狀態。
可能的治療方式包括：支持性治療、免疫調節藥物治療、化學藥物與異體造血幹細胞移植；其他與血球生長相關的藥物（如：紅血球生成素、血小板生長激素、雄性荷爾蒙）也常用於骨髓化生不良症候群的治療。當病患產生不明原因的貧血或白血球數量減少時，骨髓化生不良症候群是需要考慮的可能原因之一。除了透過治療改善病人的症狀以增進生活品質之外，定期追蹤與早期識別疾病惡化及急性白血病的產生，亦是延長病患壽命的關鍵。（文/趙祖怡、莊博雅，臺北癌症中心血癌及淋巴癌團隊醫師）
