不少家長在替新生兒洗澡時，會發現寶寶尾底骨附近出現小凹洞、皮膚裂口、局部毛髮叢生，甚至紅色血管瘤樣變化；多數人認為是胎記或正常外觀，其實這些皮膚特徵，有時可能與「脊柱裂」相關，需要進一步評估。
脊柱裂是一種先天性神經管閉鎖不全的疾病，發生在胚胎發育期，當脊椎與周圍組織未完全閉合時，可能造成脊髓及神經結構發育異常；嚴重型脊柱裂通常在出生時即可明顯發現，但較常見的「隱性脊柱裂」外觀可能僅表現為皮膚異常，例如尾椎處的小凹陷、皮膚竇道、脂肪瘤或血管瘤。
部分隱性脊柱裂患者在嬰兒期並無症狀，隨著成長，脊髓可能隨位置固定而受到拉扯，進而出現所謂的「脊髓拉扯症候群」，臨床表現為下肢無力、步態異常、腳部變形、大小便控制困難，甚至反覆泌尿道感染等問題，因此，及早診斷與治療相當重要。
在新生兒及6個月以下嬰兒，由於椎骨尚未完全骨化，「脊椎超音波」是理想的第一線檢查工具，這項檢查不但快速、安全、無輻射、且不需麻醉可重複追蹤的優點，能清楚評估脊髓位置、終絲厚度以及是否存在脂肪瘤等異常；若檢查發現問題，視情況會再進一步安排核磁共振確認。【右圖：張璽主任（右1）進行脊椎超音波檢查示意圖，脊椎超音波完全沒有輻射線，不需麻醉或鎮靜，檢查時間約10～15分鐘】
若家長發現寶寶尾椎附近有以下情形，建議及早就醫評估：深且看不到底部的凹洞、皮膚裂口、局部隆起腫塊、血管瘤、毛髮叢生，或凹洞位置偏高（不在肛門附近）；多數情況下檢查結果為正常，但透過篩檢可以及早排除潛在神經問題，讓家長安心。
值得一提的是，脊柱裂其實是少數可以「有效預防」的先天性神經疾病之一；大量研究已證實，懷孕前及懷孕早期補充葉酸，可大幅降低神經管缺陷的發生率。世界衛生組織與各國婦產科醫學會均建議，準備懷孕的女性每日補充400微克葉酸；若曾有神經管缺陷胎兒病史或高風險族群，則需更高劑量並由醫師指導；葉酸能幫助胚胎神經管正常閉合，是預防脊柱裂最重要且簡單的措施。
臺北醫學大學附設醫院兒童神經科、兒童神經外科、兒童復健科及泌尿科長期致力於兒童神經疾病的早期診斷及團隊整合照護，目前已常規提供嬰幼兒脊椎超音波檢查服務，近期亦將正式增加此新生兒自費檢查項目，讓有疑慮的家庭能更方便地進行篩檢。（文/張璽，北醫附醫小兒神經科主任）
