臺北醫學大學附設醫院腎臟內科吳逸文醫師團隊近期於國際期刊《Journal of Biomedical Science》（2025）發表研究成果，透過高解析度基因分析技術，深入探討罕見遺傳變異對腎功能惡化的影響，為精準醫療提供重要依據。
本研究以臺北醫學大學聯合人體生物資料庫（TMU Joint Biobank）所提供之標準化臨床檢體為基礎，運用高深度全外顯子定序（Whole-Exome Sequencing, WES）進行分析。研究團隊不僅成功重現既有已知之單基因腎臟疾病致病基因，例如PKD1、COL4A4等，亦於東亞族群中首次辨識出多個潛在罕見致病變異基因，包括：PEX1、GANAB、DYNC2H1、PROKR2。此一發現進一步擴展了腎臟疾病遺傳基因圖譜，並凸顯不同族群間遺傳特徵的重要性。
除罕見變異分析外，團隊亦成功建立末期腎臟病的多基因風險評分（Polygenic Score, PGS）模型。研究結果顯示，在具高度遺傳風險的族群中，遺傳因子對腎功能的影響顯著高於傳統代謝共病（如糖尿病與肥胖）。該模型除在臺灣族群中展現高度預測效能外，亦於美國大型研究計畫「All of Us」亞洲族群資料中完成跨國驗證，顯示其具備良好的穩定性與潛在的臨床應用價值。
吳逸文醫師指出，研究結果支持以遺傳風險進行病患分層的臨床策略：
1.高遺傳風險族群：建議及早追蹤腎功能，並考慮精準藥物介入（如RAAS或SGLT2抑制劑）。
2.低遺傳風險族群：則可著重於後天風險因子之控制，如體重管理與血糖調控。
此策略展現以大數據與基因資訊實現精準醫療之具體應用模式。
本研究得以精確辨識罕見變異，其關鍵之一在於臺北醫學大學聯合人體生物資料庫所提供之優質基礎條件。該資料庫具備：
1.嚴謹的臨床診斷與分型。2.完整且系統化的臨床資料。3.標準化且高品質之檢體保存流程。透過整合臨床與體學資料，該資料庫已成為連結臨床觀察與科學證據的重要平臺，有助於推動具臨床轉譯價值的研究成果。【右圖：臺北醫學大學附設醫院腎臟內科吳逸文醫師】
本研究展現了結合臨床資料庫與基因體分析技術的潛力，並凸顯跨學科合作在解析複雜疾病中的重要性。未來，透過持續強化資料整合與分析能力，可望進一步提升疾病預測、診斷與治療之精準度，為腎臟病及其他慢性疾病之管理帶來新的契機。（文/人體研究處）
